更新时间：2025-03-14 15:54:22
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版权信息
编委会
主编简介
副主编简介
序
前言
第一章 绪论
一、罕见病层级管理之“地基基础”——社区卫生服务中心
二、罕见病层级管理之“四梁八柱”——一级及二级医院
三、罕见病层级管理之“中流砥柱”——三级综合及专科医院
四、罕见病层级管理之“顶层设计”——国家及区域医疗中心
第二章 21‐羟化酶缺乏症
实例分享
一、诊断标准
二、详细分析
三、鉴别诊断
四、早期识别
五、转诊要点
六、基层管理
图解要点
第三章 白化病
第四章 Alport综合征
第五章 Angelman氏症候群
第六章 非典型溶血性尿毒症
第七章 自身免疫性脑炎
第八章 心脏离子通道病
第一节 长QT综合征
第二节 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
第三节 布鲁加达综合征
实例精选
一、临床表现
二、诊断
三、治疗
第四节 短QT综合征
第五节 早复极综合征
