儿童罕见病诊疗与管理
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第二节 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种具有遗传特征,少见且严重的恶性心律失常,多发生于无器质性心脏病的儿童或青少年,临床以运动或情绪激动后诱发双向性或多形性室性心动过速,可自行恢复抑或恶化为心室颤动,导致晕厥和猝死为特征。发病率低,约为1/10 000,但猝死率高。目前已证实的致病基因有RyR2CASQ2,前者遗传方式为常染色体显性遗传,后者为常染色体隐性遗传。