一、诊断标准
1995年，LQTS是第一个被发现的离子通道病，从此揭开了心律失常基因机制研究的新时代。随着研究的不断深入及分子生物学诊断技术的快速发展，LQTS的诊断实现了从临床到分子生物学的精准诊断。
1.临床诊断
在基因检测应用于临床之前，LQTS的诊断主要依靠Schwartz评分，Schwartz等通过结合临床表现、心电图及家族史，制订了诊断LQTS的评分标准（表8-2）。Schwartz评分法主要依赖QTc，但是须排除延长QTc的继发性因素，如药物因素（Ⅰa和Ⅲ类抗心律失常药、大环内酯类和喹诺酮类抗生素、胃肠动力药、抗过敏药、膀胱动力药、一些抗抑郁和抗精神病药及抗肿瘤药等）、获得性心脏病（如心力衰竭、心肌肥厚等）及电解质紊乱（低钾血症、低镁血症和高钙血症）等。
2.2011—2015年文献描述的诊断标准
2011年，美国心律学会（Heart Rhythm Society，HRS）、欧洲心律学会（European Heart Rhythm Association，EHRA）发布了《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》。明确基因检测在离子通道病的诊断中的作用与地位，使离子通道病从单纯的临床诊断过渡到结合基因达到精准诊断的阶段。2013年，美国心律学会、欧洲心律学会、亚太心律学会（Asia Pacific Heart Rhythm Society，APHRS）共同发表了《遗传性原发性心律失常综合征诊断治疗专家共识》，制订了LQTS的诊断标准。在此基础上，我国专家提出了我国LQTS的诊断标准建议，2015年发表在《中华心血管病杂志》上。
表8-2 LQTS的Schwartz评分标准
注：aQTc=QT/
；b除外继发性尖端扭转性室性心动过速，评分>4分，可诊断LQTS，2～3分，为可疑LQTS
（1）具备以下1种或多种情况，可明确诊断：
①无Q-T间期延长的继发性因素、Schwartz诊断评分≥3.5分；②存在明确的至少1个基因的致病突变；③无Q-T间期延长的继发性原因，12导联心电图QTc≥500ms。
（2）以下情况可以诊断：
有不明原因晕厥、无Q-T间期延长的继发原因、未发现致病性基因突变、12导联心电图QTc在480～499ms。
3.分型诊断
LQTS最常见3个亚型LQT1、LQT2、LQT3，发生TdP的诱因和心电图特征都具基因特异性，故根据患儿发生TdP时的特点及心电图特征，可作出LQT1、LQT2、LQT3 3个亚型的分型诊断。LQT1患儿TdP的诱因为运动或情绪激动，心电图特征为T波增宽、高大；LQT2患儿TdP的诱因为休息时突然的噪声或惊吓，心电图特征为T波低平、双峰；LQT3患儿TdP常发生在休息或睡眠中，心电图特征为ST段延长，T波延迟出现。
4.危险分层
（1）高危患儿：
①QTc>600ms为极高危，QTc>500ms为高危，如带有2个明确致病突变，QTc>500ms时（包括JNLS患儿中的纯合子突变），为高危，尤其是有症状患儿；②明显的T波改变，特别是治疗后仍有明显的T波改变时，心电不稳定，需要预防性治疗；婴幼儿期即发生过晕厥或心搏骤停者在使用β受体拮抗剂后心律失常事件复发的可能性仍然很高。
（2）低危患儿：
隐匿性突变阳性患儿发生自发性心律失常的风险低。对经基因检测确诊的无症状患儿，使用具有Ikr阻滞作用的药物及低血钾是其最主要的危险因素。男性LQT1患儿，年轻时无症状，以后发生心律失常的风险低，而女性无症状患儿，特别是LQT2患儿，40岁后仍有心律失常发生风险。