四、早期识别

AS患儿具有特异性的临床表现，易于临床诊断，但有些AS患儿特别是非片段缺失型临床表现不典型，早期识别可能存在困难。临床中对缺乏围产期异常、早产儿、低体重儿或小于胎龄儿等新生儿脑损伤高危因素，且存在婴儿期喂养困难、全面发育迟缓、爱笑/快乐个性、共济失调等临床特点患儿需注意AS的可能。鉴于AS多为片段缺失型，UBE3A点突变型患儿成为母亲临床中亦少见，故家族史参考作用较小。对于临床特点符合的患儿，可尽早行遗传检测。