白化病患儿由于皮肤色素缺乏，出生即有纯白或粉红色斑，毛发变白或淡黄，对紫外线很敏感，日晒后易发生皮炎，较正常人更容易因阳光造成损害。有眼科异常，如巩膜薄、瞳孔变形、晶状体缺乏、虹膜呈粉红色、瞳孔发红、小眼球、眼球水平震颤、近视、远视、视力低下、畏光等。另外，白化病相关综合征的患儿还存在免疫功能异常或出血倾向。患儿发育、智力水平及生育能力多正常。根据上述症状较容易识别。
