第二章 21‐羟化酶缺乏症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由于基因缺陷所导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性（autosomal recessive，AR）疾病。目前已明确的皮质醇合成通路中酶的缺陷有6种类型，其中最常见的是编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致的21-羟化酶缺乏症，占CAH的90%～95%。依据临床表现将21-羟化酶缺乏症分为单纯男性化型、失盐型、非经典型三种类型。