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四、早期识别
(一)重视对心源性晕厥、癫痫发作的鉴别
心源性晕厥和癫痫发病时均表现为短暂的意识丧失,两者容易混淆,特别是对小婴儿,很容易将晕厥当成抽搐,继而诊断为癫痫来治疗,而忽略了心源性因素是短暂意识丧失的根本原因。部分患儿即使考虑到心源性因素,在超声心动图正常、静息心电图正常时,更容易漏诊。因此,临床对于年长儿的晕厥及小婴儿反复抽搐药物治疗无效时,即使在超声心动图和静息心电图均正常的情况下,也应该进一步追查心源性因素,行动态心电图检查,年长儿应行平板运动试验,必要时行药物激发试验,以明确心电图有无异常。
(二)询问相关家族史
心电图发现有QTc间期延长的患儿,应详细询问父母、兄弟姐妹、祖父母、外祖父母等近亲中有无心电图QTc间期延长的病史,有无早年心脏病猝死病史,有无先天性神经性耳聋病史。应对其父母及兄弟姐妹行常规12导联心电图检查。
(三)寻找评估其他系统的表现
可行纯音测听以早期发现感音性神经性耳聋,注意有无神经肌肉骨骼系统病变、免疫系统病变等,行相关检查。由于此病在静息心电图正常时极易漏诊,故对不明原因的抽搐、晕厥患儿,应建议其家长尽快带患儿到儿童专科医院诊治。