六、基层管理

Alport综合征患儿在儿童肾脏专科医院确诊后，也可回到基层医院继续治疗随访。建议在已确诊的Alport综合征患儿管理中建议注意以下问题：

（一）治疗方面

治疗的主要目的是要控制蛋白尿，减缓进展至肾衰竭的速度，尽可能维持肾功能在正常范围。

对于轻度蛋白尿的Alport综合征患儿，在基层医院的药物治疗建议如下：

开始用药指征：

尿蛋白与肌酐比>0.2mg/mg或尿蛋白定量>4mg/（m2·h）的Alport综合征患儿需要药物治疗。具有微量白蛋白尿的男性患儿有以下情况之一时需要药物治疗，包括①缺失突变；②无义突变；③剪接突变；④家系中有30岁前肾衰竭的家族史。

2013年国际Alport综合征专家组发表的诊治建议将治疗药物分为一线和二线用药，其中一线治疗应用血管紧张素转化酶抑制剂ACEI（angiotensin converting enzyme inhibitor），这类药物包括雷米普利、依那普利等。二线治疗应用血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂ARB（angiotensin receptor blocker）和醛固酮受体拮抗剂，常用的ARB类药物包括氯沙坦、厄贝沙坦、缬沙坦等。

对于大量蛋白尿，甚至表现为肾病综合征的Alport综合征患儿，建议转回儿童肾脏专科医院继续治疗。

进展至终末期肾脏病的Alport综合征患儿需要肾脏替代治疗，包括透析（血液透析或腹膜透析）和肾移植，建议转回儿童肾脏专科医院治疗。

（二）关于随访监测

对于已诊断为Alport综合征的患儿要严密随访，进行合理的遗传咨询和饮食指导。在基层医院随访时，建议患儿每1～3个月行尿液相关检查，包括尿常规、尿蛋白与肌酐比、24小时尿蛋白定量等。对于尿蛋白与肌酐比的基线值>1.0mg/mg的患儿，经过治疗，目标可降到<0.5mg/mg。对于基线值>0.2mg/mg且<1.0mg/mg的患儿，目标降低50%。建议每6～12个月进行肾功能评估，如血生化指标、内生肌酐清除率等，行肾脏B超了解肾脏大小。

随着Alport综合征患儿肾功能进行性减退，可能会出现高血压、肾性骨病、贫血等慢性肾脏病的并发症，建议转回儿童肾脏专科医院依据出现的症状进行相应治疗。

（张碧丽　刘薇）