四、早期识别

1.关注失盐型的临床表现

要重视长期呕吐、腹泻、体重不增加、喂养困难的婴儿，除了与常见的消化道畸形及肠炎鉴别外，要注意查看有无皮肤黏膜色素沉着，有无外生殖器发育异常的表现，注意及时评价肾上腺皮质功能。

2.关注男性化的表现

21-羟化酶缺乏症是外周性性早熟的常见原因，男孩出现与年龄不相称的胡须、阴毛、腋毛、痤疮生长，女孩出现多毛、痤疮、阴毛早现、月经稀发、原发/继发闭经等表现时需注意行肾上腺B超，静脉血17-羟孕酮、皮质醇及ACTH检测。

3.其他

对于尿道下裂、女孩阴蒂肥大等外生殖器发育不良的患儿以及染色体、性腺与外生殖器表现不一致的患儿，需要注意除外21-羟化酶缺乏症。