一、诊断标准

1.CPVT诊断的渊源

1975年，Reid首先报道了一个6岁心脏结构正常的患儿在情绪激动和心房刺激时出现的双向性室性心动过速（bidirectional ventricular tachycardia，BVT）。1978年，Coumel系统地描述了儿茶酚胺诱导的室性心动过速。1995年，Leenhardt第一次将这个病命名为儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速。1999年，Swan等首次确定了其与染色体之间的关系。2001年，CPVT相关的两个基因先后被分析，揭开了CPVT神秘的面纱。

2.2013—2015年文献中的诊断标准

2013年，美国心律学会（Heart Rhythm Society，HRS）、欧洲心律协会（European Heart Rhythm Association，EHRA）、亚太心律学会（Asia Pacific Heart Rhythm Society，APHRS）共同发表了《遗传性原发性心律失常综合征诊断治疗专家共识》，共识首次系统地提出了CPVT的诊断标准。在此基础上，2015年我国专家在《中华心血管病杂志》发表了《遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识》，提出了CPVT的诊断建议。

CPVT的诊断标准如下：①年龄<40岁，心脏结构和心电图正常，运动或儿茶酚胺诱发双向室性心动过速（BVT）或多形性室性期前收缩（ventricular premature beats，VPBs）或VT；②有CPVT致病基因突变的患儿；③CPVT先证者亲属，运动可诱发VPB或双向/多形性VT；④年龄>40岁，心脏结构、冠状动脉和心电图均正常，运动或儿茶酚胺可诱发双向VT或多形性VPBs或VT。

3.危险分层

目前没有CPVT的危险分层标准，但是部分患儿为高风险患儿，包括：①患儿有过心搏骤停史；②发病年龄越小预后越差；③运动试验诱发持续的复杂室性心律预示预后差，运动试验出现复杂性异位心律是预后更差的标记；④诊断CPVT后，未服用β受体拮抗剂尤其是纳多洛尔是再次发生心脏事件的独立预测因素。