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患儿男，出生后1个月确诊，年龄7岁11月（2012年2月出生）。患儿生后1个月时因“体重增长缓慢1个月，咳嗽10天”入院。患儿足月顺产，生后母乳喂养，吃奶可，无拒乳、呕吐、腹泻、腹胀及抽搐等症状，出生后1个月体重增长0.1kg，入院前10天出现咳嗽，为单声咳，不伴喘息，无发热及皮疹等症状。患儿于生后1个月临床诊断为21-羟化酶缺乏症，给予氢化可的松及9α-氟氢可的松替代治疗，定期复查。依据临床表现、血电解质及血17-羟孕酮水平调整药物剂量。患儿5岁6个月时，B超检查发现合并睾丸肾上腺残基瘤。6岁6个月时行双侧阴囊肿物切除术，病理证实切除物为睾丸间质细胞结节。家族史：父母身体健康，母亲孕期身体健康，G1P1，孕39周，顺产。否认缺氧窒息史。孕期否认保胎史。出生体重3.1kg。
【查体】体温37℃，脉搏130次/min，呼吸40次/min，血压80/50mmHg。体重3.2kg，身长51cm。外貌表现为营养不良。神志清楚，精神状态差，反应尚可。呼吸尚可。无发绀。全身皮肤黝黑，口唇、乳晕及阴囊处着色明显，皮下脂肪非常薄，皮肤干燥，弹性差，全身皮肤无黄染。浅表淋巴结未触及肿大。前囟门呈2cm×2cm凹陷，头皮无破损，毛发黑，分布均匀。颈软。双肺呼吸音粗可闻及中小水泡音。心前区无隆起，触诊无震颤，心界无扩大，心音有力，心律齐，心率130次/min，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，触诊质地较软，无腹胀。肝、脾肋下未及，未及包块。外生殖器正常，阴囊色素沉着明显，阴茎长3cm，睾丸容积1ml。神经系统查体无异常。
【检查】血常规：血红蛋白（hemoglobin，Hb）18.1g/L，白细胞（white blood cell，WBC）15.2×109/L，中性粒细胞（neutrophil，N）30.4%，淋巴细胞（lymphocyte，L）55.6%，血小板（platelet，Plt）4×1011/L。血电解质：Na+101.3mmol/L，K+ 10.17mmol/L，Cl- 77.5mmol/L，
13.9mmol/L，Ca2+ 2.35mmol/L，P3+ 1.58mmol/L，碱性磷酸酶291（60～320）U/L（为方便读者参考，括号内是正常值范围），肌酸磷酸激酶（creatinephosphokinase，CK）67（24～195）U/L。血糖（glucose，GLU）3.8mmol/L，γ-谷氨酰转肽酶（γ-glutamyltranspeptidase，γ-GT）399U/L，谷丙转氨酶（glutamic-pyruvic transaminase，GPT）85U/L。巨细胞病毒（cytomegalovirus-DNA，CMVDNA）（-），人类疱疹病毒（herpes simplex virus-DNA，HSV-DNA）（-），风疹-IgM（immunoglobulin M）、TOXIGM（Toxoplasma gondii-IgM）（-）。血气分析：pH 7.33，BE 7.9mmol/L，PCO2 23.2mmHg，
16.9mmol/L。血17-羟孕酮（17α-hydroxyprogesterone，17OHP）347.1（<3）ng/ml。皮质醇486.68（240～618）nmol/L，促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）379.9（5～60）pg/ml。血醛固酮（aldosterone，ADS）39.26（5～17.5）ng/dl，肾素活性2.52（0.05～0.79）ng/（ml·h），血管紧张素Ⅱ501.93（55.3～115）pg/ml。五项激素：促卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）0.4（0.4～5.8）mU/ml，黄体生成素（human luteinizing hormone，hLH）0.09（1～5）mU/ml，E242（0～12）pg/ml，睾酮（T）17.02（0～8.8）nmol/L，催乳素（prolactin，PRL）54.55ng/ml。
B超：入院时（生后1个月）B超显示双侧肾上腺增大。2017年10月（5岁8个月），双侧肾上腺增大，皮髓质界限清晰，右侧单肢最厚处约5mm，左侧单肢最厚处约6mm。双睾丸均位于阴囊内，右侧睾丸约21mm×9mm，内探及一局限性低回声区，约11mm×6mm×6mm，边界欠清晰，形态不规则。彩色多普勒血流显像（color Doppler flow imaging，CDFI）显示内部血流信号丰富。左侧约17mm×8mm，回声均匀。超声提示：双侧肾上腺增大，右睾丸内局限性低回声区，考虑肾上腺组织异位。2018年6月26日（6岁4个月），双睾丸均位于阴囊内，右侧睾丸约23mm×11mm，内探及一局限性低回声区，约15mm×9mm×10mm，边界欠清晰，形态不规则。CDFI显示内部血流信号丰富。左侧约18mm×8mm，回声欠均匀，睾丸内可见低回声结节，范围5mm×3mm，超声提示：右睾丸内实性结节，结合病史考虑睾丸残基瘤，左睾丸内改变可疑与右侧睾丸同源性疾病。染色体G带核型分析为46，XY。2017年（5岁），基因检测：患儿携带CYP21A2c.293-13A>G纯合突变，患儿父亲携带CYP21A2c.293-13A>G杂合突变，患儿母亲携带CYP21A2c.293-13A>G杂合突变。
【诊断】
（1）21-羟化酶缺乏症：失盐型。依据：体重增长不良病史，皮肤黏膜色素沉着体征，血生化提示低血钠伴严重高血钾，ACTH增高，血17-羟孕酮水平明显高于正常，B超提示双侧肾上腺增大。临床确诊后，5岁时进一步行基因检测证实诊断。
（2）肺炎：依据咳嗽症状，肺部体征，影像学检查。
【治疗】口服醋酸氢化可的松2.5mg，每天3次；9α-氟氢可的松0.1mg，每天1次。3岁前每天补充NaCl 2～3g。