五、转诊要点

随着分子遗传学检测手段的普及，对越来越多曾经无法确诊的全面发育迟缓患儿可实现遗传学诊断。遗传性疾病患儿可伴有多系统的损害，所以遗传检测不但可以帮助诊断，同时能让我们发现患儿可能伴有的其他临床症状或使我们警惕患儿可能会出现的异常情况，促使我们完善检查、尽早发现并行针对性干预。另外，临床中亦可见有些遗传性疾病家庭因未及时诊断再次生育同样疾病患儿的悲剧，所以遗传学诊断可指导家属进行产前诊断，避免再次生出疾病患儿。基层医疗机构对于出现不明病因的全面发育迟缓的婴幼儿或儿童，同时存在婴儿期喂养困难、头围较小、快乐个性、共济失调及脑电图广泛的慢节律等特征时，建议转诊上级医院，进一步病因诊断和规范管理。