儿童罕见病诊疗与管理
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四、早期识别

(一)重视尿常规检查

患儿可因肉眼血尿、泡沫尿、尿频、乏力不适等症状行尿常规检查发现异常。也有一定比例的患儿无自觉症状,而因其他原因行尿常规检查,或因上呼吸道感染后、日常体检、外科手术前行尿常规检查而发现的异常,应予以重视。

(二)询问相关家族史

对于发现尿常规检查异常的患儿,特别是幼龄患儿,应详细询问患儿父母、兄弟姐妹、外祖母、外祖父、祖母、祖父中有无血尿和/或肾衰竭的病史,必要时对上述家庭成员行尿常规检查。

(三)寻找评估肾外表现

可行纯音测听早期发现感音神经性聋。行眼裂隙灯或检眼镜检查及早发现眼部异常病变。

Alport综合征临床起病隐匿,早期易漏诊。如发现“血尿+耳聋+肾衰竭家族史”的患儿应高度警惕Alport综合征,建议患儿家长尽快带患儿到儿童肾脏专科医院检查。