7.B（A）02血型鉴定1例
一、简要病史
患者，男性，57岁，汉族，因“贫血待查”入院治疗，在进行常规血型鉴定时，发现ABO血型正反定型结果不一致。既往无输血史，无家族遗传性疾病史。
二、实验室检查
（一）血型血清学常规检查
1.血型鉴定
ABO正反定型不一致，RhD阳性，结果见表1-11，初步考虑：符合A亚B亚型血清学格局，血清中存在抗-A1。
表1-11 血型鉴定结果
2.抗体筛查
阴性。
（二）血型分子生物学检测
1.ABO血型PCR-SSP分析
ABO血型基因分型和ABO cisAB与B（A）血型基因分型对比，结果见图1-10、表1-12。
图1-10 PCR-SSP方法检测结果
表1-12 PCR-SSP方法检测结果
2.ABO基因序列分析
以正常A1/A1，B1/B1，O1/O1样本为对照，对ABO基因序列分析发现：除297G、526G、657T、703A、796A、803C和930G，使其表现B等位基因的特点外，还有1个c.700C>G的突变（图1-11），参照ISBT红细胞免疫遗传学和血型术语予以ABO等位基因的命名，按惯例以ABO*A1.01等位基因标准序列为参考序列，该序列的等位基因为ABO*B（A）.02。
图1-11 ABO基因序列检测的部分序列检测图谱
A.A101等位基因；B.B101等位基因；C.B（A）02等位基因
三、诊疗经过
患者入院第1天查Hb 58g/L，予以输注O型去白细胞红细胞2U，输注顺利，未见输血不良反应。3天后输注O型去白细胞红细胞1U，未见输血不良反应，病情基本稳定出院，出院时Hb 78g/L。
四、相关知识链接
B（A）血型最早由Yamamoto等于1956年发现，是一种非常罕见的ABO亚型，被认为是遗传学上的B型［1-2］，但是由于B（A）血型中的A和B抗原的传递呈顺式遗传方式，因此与cis AB血型有相似之处［3-4］。在适当的条件下，来源B型血清的酶能够催化N-乙酰氨基半乳糖从UDP-N-乙酰基半乳糖到2’-岩藻糖（一种低分子质量的H类似物），形成一种具有A活性的结构，高浓度的B-转移酶甚至可以使O细胞与抗-A试剂发生凝集［5］。B（A）在人群中发生频率大约在1/590 000～1/170 000［6］，分子机制基本上为B等位基因的点突变［7］，其中B（A）01为BABB组合，B（A）06为BBBA组合；B（A）03与B（A）01相比，其内含子3和6出现众多突变，同时外显子7还存在657C> T同义突变；B（A）02、B（A）04及B（A）05则是在BBBB的基础上分别增加了700C> G，640A>G和641T>C突变［5］。
五、案例点评
本案例患者血型血清学检测结果推测为A亚B，但经分子生物学检测，确认为B（A）02型，与田力等［8］、李翠莹等［9］报道结果一致。B（A）型患者作为受血者可输注B型悬浮红细胞或O型洗涤红细胞，条件允许时可以采取自体输血。
参考文献
1. YAMAMOTO F, MCNEILL P D, YAMAMOTO M, et al. Molecular genetic analysis of the ABO blood group system 3. Ax and B(A)alleles［J］. Vox Sang, 1993, 64(3): 171-174.
2. YU L C, LEE H L, CHAN Y S, et al. The molecular basis for the B(A)allele: an amino acid alteration in the human histoblood group Balpha-(1, 3)-galactosyl transferase increases its intrinsic alpha-(1, 3)-N-acetylgalactosaminyl transsferase activity［J］. Biochem Biophys Rescommun, 1999, 262(2): 487-493.
3. TZENG C H, CHEN Y H, LYOU J Y, et al. A novel cisAB allele derived from a unique 796C>A mutation in exon 7 of ABO gene［J］. Transfusion, 2005, 45(11): 50-55.
4. DENG Z H, YU Q, LIANG Y L, et al. Characterization of a novel B(A)allele with BBBA type at the ABO blood group［J］. J Hum Genet, 2006, 51(8): 732-736.
5.杰夫·丹尼尔.人类血型［M］.朱自严，译.北京：科学出版社，2007.
6. SCHENKEL-BRUNNER H. ABO system human blood groups chemical and biochemical basis of antigen specificity. 2nd ed［M］. New York: Springer, 2000.
7. BLUMENFELD O O, PATNAIK S K. Allelic genes of blood group antigens: a source of human mutations and cSNPs documented in the Blood Group Antigen Gene Mutation Database［J］. Human Murat, 2004, 23(1): 8-16.
8.田力，范成文，姚志强，等.罕见B（A）血型的分子遗传学研究［J］.中国输血杂志，2012，25（1）：33-35.
9.李翠莹，田力，肖洁，等.B（A）血型的血清学及分子遗传学研究-附2例报告［J］.中国输血杂志，2014，27（12）：1315-1317.