前言

随着基因检测等科学技术的发展，人们对儿童罕见病的研究逐渐深入，越来越多的专家学者将目光聚焦到罕见病患儿的诊治标准上，并对此开展长期的健康随访。但目前全国不同医院的数据标准和结构复杂多样，难以实现相互的数据交流与合作研究。目前儿童罕见病的病因众多，命名和诊治不规范，导致疗效评价和随访资料不统一。国内缺乏儿童罕见病的专病数据库，迫切需要结构化数据集指导儿童罕见病的研究。

在此背景下，《临床研究专病结构化数据集——儿童罕见病》参照国家电子病历、信息化行业标准及儿童罕见病领域诊疗指南，在上海申康医院发展中心指导下，依托第二轮《促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划》关键支撑项目“儿童罕见病队列数据库及共享平台建设与应用”（SHDC2020CR6028），由上海市儿童医院发起，联合复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、上海交通大学医学院附属第九人民医院、上海交通大学医学院附属新华医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院共建而成。

本数据集的构建遵循国家卫生行业统一标准，采用数据完整性标准、临床数据交换标准、国际疾病分类等行业标准和规范，使其满足临床科研需求，有助于提高临床科研质量及效率，最终目标是实现数据标准化、结构化、规范化，构建专业领域中开放、共享、可扩展的标准数据集。本数据集从医学和数据两个维度进行设计，共集成38个模块。在数据维度，指标名称、编码、格式和结构等的标准化不仅能促进不同机构、不同研究及不同地点之间的数据交换和整合，也会为数据使用者提供极大的便捷。为方便临床医师和信息化相关人员使用，本数据集既提供了方便临床医师阅览使用的病例报告表格式，又提供了方便直接应用的数据集字典格式。

本数据集是上海市儿童罕见病数据库专家委员会成员集体智慧的结晶，内容主要包括儿童性发育异常数据库、努南综合征数据库、肝豆状核变性数据库以及视网膜母细胞瘤数据库。成员们为本数据集的撰写进行了多次研讨并反复修改润色，但由于时间仓促，仍难免疏漏，希望本数据集出版后得到广大读者的指正和反馈，从而为提高中国儿童罕见病的诊治水平贡献力量。

2022年08月