第一章 生物样本库基础知识
第一节 生物样本库的定义与分类
问答题及答案
1.生物样本库的定义？
答：生物样本库，英文称为biobank，也称生物资源中心（biological resource centers，BRCs）。2006年总部设在巴黎的38个成员国组成的经济合作与发展组织（简称经合组织，OECD）将生物样本库定义为“一种集中保存各种人类生物材料（human biological material）及相关数据与信息，用于疾病的临床治疗和生命科学研究的生物应用系统”。
广义的生物样本库不仅限于人类，也包括非人类的生物材料。
ISO 20387：2018（GB/T 37864—2019）关于生物样本库的定义：指采集、处理、存储、检测、分析并分发生物材料（包括从动物、植物、微生物或多细胞生物等获得的任何物质）及其相关数据与信息的法人实体或法人实体的一部分。
2.生物样本库分类原则和常见类型有哪些？
答：生物样本库常见有六种分类原则。
（1）按收集并保存样本或信息：
实体生物样本库、虚拟生物样本库。
（2）按建设目的：
前瞻性研究的人群队列生物样本库（如UK Biobank）、基于疾病研究的生物样本库（如NCI肿瘤生物样本库）、提供存储服务的第三方生物样本库（如BioStorage Technologies）、基于信息数据共享的生物样本库（如BBMRI）等。
（3）按建设主体：
公共卫生机构（如疾控中心、卫生监督中心等）样本库、医疗机构（如医院、妇幼保健院等）样本库、大学/学院样本库、企业（制药、诊断等）样本库及其他（如慈善机构等）生物样本库。
（4）按病种覆盖程度：
综合性（涵盖多种疾病样本）生物样本库、专病（妇科疾病、内分泌疾病、免疫系统疾病等某一类学科病种）生物样本库、单病种（如类风湿关节炎、糖尿病等单一病种）生物样本库。
（5）按样本来源或类型：
人类（组织库、骨髓库、眼角膜库、细胞库、器官库、精子库等）生物样本库、动物样本库、植物样本库、环境样本库、微生物样本库、化学样本库等。
（6）按规模大小：
小型样本库、中型样本库、大型样本库和超大型生物样本库。
3.什么叫实体生物样本库？
答：又称“湿库”，是指收集并保存实体样本（人类离体器官、组织、细胞、血液、体液、分泌物、排泄物及其生物大分子衍生物等各种生物样本）的生物样本库。
4.什么叫虚拟生物样本库？
答：又称“干库”或“生物信息数据库”，是指用于保存异地样本的有关贮存及分析的信息，可以作为异地样本资源的“信息交流中心”。包括但不仅限于生物样本的采集、处理、存储、分析试验及结果，以及捐赠者的临床诊治、随访信息等。
5.生物样本库在医学研究中的作用？
答：基于样本与信息，搭载系统分子医学研究整体方案，可将基础科研成果转化为能够为临床医学所使用的技术、方法或产品，为疾病的诊断、预防和治疗服务，如以样本为出发点，二代测序技术等加速了对肿瘤基因组的了解，加速了相关抗肿瘤靶向药物的研发，抗肿瘤药物的研发进程明显缩短，并快速应用于肿瘤个体化治疗。具体表现在以下几方面：
（1）开发诊断标志物，对疾病进行预测。
（2）鉴定疾病相关的基因，为药物开发提供靶点。
（3）开发预后标志物，对疾病进行预后预测。
（4）样本队列揭示病因，对疾病进行预防、干预、预警。
综上，基于样本与大数据的研究影响疾病诊疗的全过程，对于疾病的预防、预测及个体化治疗发挥重要作用，可推动精准医学的发展。
6.生物样本库建设的重大价值体现在哪些方面？
答：重点体现在科学、社会与经济三个层面：
第一，生物样本库建设具有重大的科学价值。利用生物样本有利于系统生物学和疾病基础与临床研究，推动疾病的预测、预防、诊断与个性化治疗；促进新药开发，提高药物筛选的效率，缩短新药开发的周期。
第二，生物样本库建立具有良好的社会效益。组织开展国家重大疾病生物样本库建设，实现样本共享，符合国家重大战略需求，在推动产业结构战略性调整、解决经济社会发展重大瓶颈问题等方面具有重要的意义；建立高质量大样本的人群疾病生物样本库是贯彻实施国家精准医疗战略的前提条件，也是研究型医院建设和可持续发展不可或缺的重要基础平台，对于促进医院学科建设和发展、人才培养及人才引进等具有独特的重要性和现实意义。
第三，生物样本库建立也将产生经济效益。生物样本库资源与数据的应用必将产生新的成果，随着我国《“十四五”生物经济发展规划》的出台，生物经济时代的到来，使得生物与信息融合，将形成一批新工具、新技术、新标准与新产品，如新药、智能软件、医疗AI产品等，从而实现生物样本库的经济价值。利用样本库数据资源、AI新技术、基于图像数据由机器学习算法驱动的各类诊断工具的涌现，将实现远超任何顶尖人类医师的统计分析能力，有望缓解全球人才短缺，降低人力成本，并将解决医疗大数据、医疗人工智能原创性理论基础薄弱、重大产品和系统缺失等难点问题。
7.生物样本库主要包括哪些工作流程？
答：样本的采集项目设计工作流程，样本采集与接收管理流程，样本流动周期管理监控流程，患者或正常人样本捐献管理流程，样本的质量控制、验证与审核程序，样本申请工作流程，共享的样本流通管理，样本分配与运输等。
（陈曲波 周红梅 吴炜霖）