特雷彻·柯林斯综合征（Treacher Collins syndrome，TCS）也称下颌颜面发育不全（mandibulofacial dysostosis），在新生儿中的发病率约为1∶50 000。发生于胚胎期5～8周，为第一、第二鳃弓起源结构发育不全所导致，主要累及颅面下2/3结构。本病致病基因为 TCOF1、 POLR1C、 POLR1D，常呈常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。60%以上患者无家族史，由新生突变引起。

TCS临床表现严重程度不等，轻者只有轻微畸形，重者可因气道阻塞而致死，典型特征为眼睑下斜、颧骨下颌骨发育不全和小耳畸形等，其他畸形可表现为上颌骨畸形、腭裂、气道功能障碍、后鼻孔闭锁、舌后坠及牙畸形等。根据临床表现发生率由高到低，可分为：①非常常见特征，睑裂下斜、颧骨发育不全、传导性听力下降和下颌骨发育不全；②常见特征，外耳道闭锁、小耳畸形、下眼睑缺损、面部不对称和发迹过低；③少见特征，呼吸困难、喂食困难、腭裂、后鼻孔狭窄、心脏畸形；④罕见特征，脊柱畸形、肾畸形、小头畸形、智力低下和四肢畸形。

CT是本病的主要影像学检查方法，能发现颧骨、下颌骨发育不全、外耳道闭锁、小耳畸形、腭裂、后鼻孔狭窄/闭锁等畸形，并评估其严重程度，有助于指导临床治疗计划的制订。

本病最重要特征为颧骨发育不良或不发育（图2-7-1a），根据严重程度可分为：Ⅰ级，颧骨形态大致正常，但体积减小，颧弓存在裂缝；Ⅱ级，颧骨发育不良，形态失常，颞骨颧突未发育；Ⅲ级，颧骨严重发育不良，仅见不连续骨片。严重颧骨发育不良可合并颞骨鳞部、上颌骨颧突发育不良，常导致向外下方倾斜，呈卵形。

本病另一较具特征性表现为下颌骨发育不良，下颌体、下颌支短小，下颌体后缩，导致口腔容积减小，舌向后坠，引起后方气道受压变窄。下颌髁突和冠突发育不良甚至不发育，常合并颞下颌关节失常（图2-7-1b～d）。下颌骨发育不良的严重程度可通过下颌髁突形态、下颌平面角和下颌后缩角来评估，具体见表2-7-1，其中下颌平面角为下颌髁突最后上点至下颌角最后下点之间的连线与下颌联合最下点至下颌角最后下点之间的连线的夹角，下颌后缩角为垂体窝中心点至额鼻缝最前点之间的连线与下颌联合前缘最凹点至额鼻缝最前点之间的连线的夹角（图2-7-2）。

颞骨畸形在本病中亦较为常见，表现为耳郭小，或者正常结构完全消失；外耳道狭窄、膜性闭锁或骨性闭锁；中耳鼓室发育不良或缺如，听小骨可有严重畸形（图2-7-1e、f）。

除颧骨、下颌骨及颞骨畸形外，CT检查时尚需要注意是否合并上颌骨畸形、后鼻孔狭窄/闭锁、腭裂及上气道狭窄情况；可疑颌面部以外畸形时，可行相应的影像学检查以明确。

本病需要与Nager综合征、Miller综合征、半侧颜面短小症相鉴别。Nager综合征下颌骨发育不良通常更重，而下眼睑缺损罕见，且同时合并轴前性肢体畸形，包括桡骨发育不全或缺如、桡尺关节脱位，拇指发育不全或缺如、三指节畸形，短肢畸形（上肢多于下肢）。Miller综合征可见下眼睑外翻，常合并轴后性肢体畸形，可见四肢4、5指（趾）发育不全，伴或不伴尺/腓骨发育不全。半侧颜面短小症双侧发生者，特别是合并脊柱畸形者，需要与本病相鉴别，但该病通常两侧畸形严重程度不等。